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搜索资源列表

  1. 中国人急性髓系白血病患者 NPM1、IDH1和IDH2基因突变检测及其临床特征研究

  2. 中国人急性髓系白血病患者 NPM1、IDH1和IDH2基因突变检测及其临床特征研究，张繁，尹甲伟，目的 探讨在中国人急性髓系白血病( AML) 患者中NPM1、IDH1和IDH2基因突变的发生率并分析其临床特征。方法 收集2005至2011年间苏州大学附属�

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-03-09
    • 文件大小：524288
    • 提供者：weixin_38675967

  1. 心肌肌钙蛋白T基因突变与中国成都地区特发性扩张型心肌病的相关性研究

  2. 心肌肌钙蛋白T基因突变与中国成都地区特发性扩张型心肌病的相关性研究，陈斌，饶莉，目的　研究特发性扩张型心肌病（IDCM）患者心肌肌钙蛋白T基因（TNNT2, AY044273）突变并探讨其与中国IDCM患者发病的关系。 方法　从96例IDC

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-03-05
    • 文件大小：371712
    • 提供者：weixin_38693753

  1. Goosecoid基因突变及环境危险因素与先天性小耳畸形的关系

  2. Goosecoid基因突变及环境危险因素与先天性小耳畸形的关系，虞佩，张娇，目的　对收集的43例先天性小耳畸形患者进行遗传及环境因素分析，并对GSC基因测序，探讨先天性小耳畸形发生的原因。方法　采集43例�

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-03-04
    • 文件大小：380928
    • 提供者：weixin_38530202

  1. 多发性家族性毛发上皮瘤的CYLD基因突变研究

  2. 多发性家族性毛发上皮瘤的CYLD基因突变研究，梁燕华，高敏，目的 探讨中国人多发性家族性毛发上皮瘤家系中CYLD基因突变。方法 收集两个多发性家族性毛发上皮瘤家系外周血标本；采用聚合酶链�

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-03-04
    • 文件大小：183296
    • 提供者：weixin_38641366

  1. IK4基因突变体与其逆转录病毒载体的构建及在白血病细胞中的表达

  2. IK4基因突变体与其逆转录病毒载体的构建及在白血病细胞中的表达，史柳芝，郑倩倩，对造血调控中发挥重要作用的IKAROS基因亚型IK4进行突变并构建重组逆转录病毒表达载体及使其在白血病细胞中表达。采用重叠延伸PCR定点

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-03-04
    • 文件大小：496640
    • 提供者：weixin_38710127

  1. 肌联蛋白基因突变与中国人扩张型心肌病相关性研究

  2. 肌联蛋白基因突变与中国人扩张型心肌病相关性研究，刘星，饶莉，目的：肌联蛋白（titin）是由单基因编码的最大蛋白, 普遍存在于心肌和骨骼肌，被称为第三肌丝，具有复杂的生物力学性质和生物化学�

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-03-03
    • 文件大小：477184
    • 提供者：weixin_38679651

  1. 一个中国先天性并指I-c型家系的致病基因突变的鉴定

  2. 一个中国先天性并指I-c型家系的致病基因突变的鉴定，邓昊，谭婷，[目的] 应用外显子组测序鉴定一个中国汉族先天性并指I-c型家系的致病基因突变。[方法] 提取该家系成员的外周血DNA，应用外显子组测序

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-03-02
    • 文件大小：351232
    • 提供者：weixin_38686658

  1. MITF等位基因突变及其对眼发育的影响

  2. MITF等位基因突变及其对眼发育的影响，郑国枭，麻晓银，小眼畸形相关转录因子（microphthalmia-associated transcr iption factor，MITF）是一个在视网膜色素上皮细胞（RPE）的发育分�

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-02-24
    • 文件大小：481280
    • 提供者：weixin_38700430

  1. OsUreG基因突变对水稻生长的影响

  2. OsUreG基因突变对水稻生长的影响，杨阳，秦淼晶，细胞中脲酶活性的存在使得尿素能被水解为植物直接可利用的铵态氮。根据现有报道，脲酶的活性需要金属镍离子的活化及三种辅助蛋白

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-02-22
    • 文件大小：419840
    • 提供者：weixin_38512781

  1. 家族性肌萎缩侧索硬化家系SOD1基因突变

  2. 家族性肌萎缩侧索硬化家系SOD1基因突变，赵国华，殷鑫浈，目的 探讨两个家族性肌萎缩侧索硬化家系的临床特征和铜/锌超氧歧化酶基因突变。方法 对两个家族性肌萎缩侧索硬化家系的临床资料进

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-02-19
    • 文件大小：264192
    • 提供者：weixin_38705762

  1. SOCS3基因突变在经典型骨髓増殖性肿瘤发病中的作用研究

  2. SOCS3基因突变在经典型骨髓増殖性肿瘤发病中的作用研究，傅建非，吴昊，目的：初步探讨SOCS3基因在经典型骨髓增殖性肿瘤发病中的作用，探讨负调控因子是否通过对JAK/STAT通路抑制作用减弱而参与经典型骨髓�

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-02-10
    • 文件大小：459776
    • 提供者：weixin_38546789

  1. 伴有环状铁粒幼红细胞增多的骨髓增生异常综合征患者SF3B1基因突变意义研究

  2. 伴有环状铁粒幼红细胞增多的骨髓增生异常综合征患者SF3B1基因突变意义研究，崔蕊，崔雯，目的探讨伴环状铁粒幼红细胞（RS）≥15%骨髓增生异常综合征患者（MDS-RS）中SF3B1基因的突变频率及其临床意义。方法对1995.07月～2011.06月

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-02-10
    • 文件大小：824320
    • 提供者：weixin_38610573

  1. 分子伴侣在F275S KCNQ1基因突变导致内质网滞留的作用

  2. 分子伴侣在F275S KCNQ1基因突变导致内质网滞留的作用，李伟，杜戎，目的：探讨分子伴侣在F275S KCNQ1 基因突变导致内质网滞留中的作用，明确先天性长QT综合征的发病机制。方法：利用Effectene转染试剂介导�

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-02-07
    • 文件大小：698368
    • 提供者：weixin_38594266

  1. 伴有偏头痛表现的CADASIL家系Notch3基因突变

  2. 伴有偏头痛表现的CADASIL家系Notch3基因突变，殷鑫浈，刘建仁，目的 研究两个伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）家系的临床特点，并进行 Notch3基因突变分析。方法 对�

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-02-06
    • 文件大小：329728
    • 提供者：weixin_38744902

  1. DMD基因突变与肌营养不良症严重程度的关系

  2. DMD基因突变与肌营养不良症严重程度的关系，申本昌，张成，DMD基因突变引起DMD/BMD型肌营养不良，DMD基因突变包括缺失或重复以及点 突变，一般说来，缺失/重复类型的整码突变导致DMD的发生，而�

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-02-04
    • 文件大小：499712
    • 提供者：weixin_38610657

  1. 急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征患者NPM基因突变的研究

  2. 急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征患者NPM基因突变的研究，张悦，张美荣，目的 探讨染色体核型正常原发性急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征（MDS）患者NPM基因突变。方法 染色体核型正常的原发性AML患

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-02-04
    • 文件大小：340992
    • 提供者：weixin_38610682

  1. 成人急性T淋巴细胞白血病 JAKl基因突变

  2. 成人急性T淋巴细胞白血病 JAKl基因突变，陈广华，王文娟，目的 分析成人急 性 T 淋巴细胞白血病 (T-ALL)患者骨髓细胞 JAK1 基因突变特征。 方法 提取骨髓单个核细胞总DNA，采用PCR 及直接测序方法�

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-01-29
    • 文件大小：442368
    • 提供者：weixin_38706294

  1. 长春花碱和秋水酰胺诱导TK6和TK6-E6细胞TK基因突变比较研究

  2. 长春花碱和秋水酰胺诱导TK6和TK6-E6细胞TK基因突变比较研究，王亚男，张立实，目的 比较TK6和TK6-E6人类淋巴母细胞TK基因突变试验对两种纺锤体毒物－长春花碱(vinblastin VBL)和秋水酰胺(Colcemid CCM)检出情况的差异。方法

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-01-06
    • 文件大小：321536
    • 提供者：weixin_38692184

  1. 天蚕素 A - 蛙皮素杂合肽基因突变体的构建及其表达

  2. 天蚕素 A - 蛙皮素杂合肽基因突变体的构建及其表达，冯惟萍，韩跃武，目的　用PCR定点突变法构建天蚕素 A(1～8)- 蛙皮素(1～12)杂合基因抗菌肽( CA-MA 杂合肽)突变体,并在大肠杆菌中融和表达。 方法　采用 PCR �

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-01-06
    • 文件大小：305152
    • 提供者：weixin_38657848

  1. 遗传性牙本质疾病致病基因突变谱的生物信息学研究

  2. 遗传性牙本质疾病致病基因突变谱的生物信息学研究，黄芙萌，李海瑞，为了对遗传性牙本质疾病致病基因(牙本质涎磷蛋白基因)突变谱进行总结和生物信息学分析。在MEDLINE（http://www.ncbi.nlm.nih.gov）和中国期刊

  3. 所属分类：其它

    • 发布日期：2020-01-05
    • 文件大小：518144
    • 提供者：weixin_38598613
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