目的 运用生物信息学软件探讨3个遗传性血小板无力症家系的分子发病机制，为体外 实验提供依据。方法 对3个确诊遗传性血小板无力症家系进行基因分析。采用ClustalX⁃2.1⁃win软 件分析突变位点同源序列保守性；采用PolyPhen⁃2、PROVEAN、SIFT、MutationTaster 等软件分析突变 位点危害性；采用spdbv软件构建突变蛋白结构模型，分析突变位点对蛋白质结构影响。