CallVars： CallVars是一个自动化，可复制且可扩展的Snakemake工作流程，它采用成对末端的FastQ文件，其中包含来自目标基因组的下一代测序（NGS）数据/读取以及来自Illumina机器的整个外显子组，直接进入导致高可信度疾病的过滤列表/相关变体进行临床评估，以进行疾病诊断/治疗或预测疾病风险。 该工作流基于准则，即针对单个样品的种系短变异发现（SNP + Indel），并使用基因组分析工具包（GATK）v4.1.9.0。 CallVars配置为使用“ config.y