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  1. GenomeAnalysisTK-3.3-0.tar.bz2

  2. 里面包含了很多有用的工具,主要注重与变异的查找,基因分型且对于数据质量保证高度重视,是一种可以发现indel与SNP的集成软件。
  3. 所属分类:医疗

    • 发布日期:2014-11-15
    • 文件大小:10485760
    • 提供者:banrongjun1101
  1. strelka-2.9.2.release_src.tar.bz2

  2. strelka可用于call SNV,INDEL,肿瘤基因组研究常用软件
  3. 所属分类:Ubuntu

    • 发布日期:2018-11-21
    • 文件大小:24117248
    • 提供者:qq_42172865
  1. 大豆F3H基因InDel标记的开发及定位

  2. 大豆F3H基因InDel标记的开发及定位,程浩,付三雄,为研究大豆异黄酮合成途径关键酶中F3H基因标记和遗传定位信息,以亲本科丰1号(P1)、南农1138-2(P2)及其衍生的重组自交系(RIL)群体NJRIKY为�
  3. 所属分类:其它

    • 发布日期:2020-01-29
    • 文件大小:423936
    • 提供者:weixin_38656297
  1. Computational-Genomics:计算基因组学的Java智能项目,其中包含-源码

  2. 计算基因组学软件 计算基因组学Java项目,其中包括:成对序列比对,系统发生和多序列比对。 成对序列比对 计算两个序列(DNA,RNA或蛋白质)的成对序列比对的程序。 •输入(用于输入参数的简单GUI): 两个序列的文本字段(允许的字符az和AZ) 带有替换矩阵值的字段。例如:匹配2不匹配-1 indel -1.5间隙0•单选按钮以选择对齐算法:o整体对齐o末端空间自由对齐o局部对齐o仿射间隙罚分模型对齐•按钮以启动算法。 •输出(带有对齐输出的GUI窗口)o成对对齐,显示所有匹配项,子项和
  3. 所属分类:其它

    • 发布日期:2021-03-19
    • 文件大小:11264
    • 提供者:weixin_42127369
  1. Somatic-ShortV-源码

  2. 体细胞短V 按照,该存储库中的脚本从BAM文件中调用了体细胞短变体(SNP和indel)。已对工作流和脚本进行了专门优化,以在Gadi国家计算基础架构上高效且大规模地运行。 设置 GRCh38 / hg38 + ALT重叠群 Somatic-ShortV管道与管道无缝。脚本使用相对路径,因此正确的设置很重要。 完成后: 转到创建最终bams的工作目录。 确保您有一个.config文件,该文件是制表符分隔的文件,其中包含#SampleID LabSampleID SeqCentre Libra
  3. 所属分类:其它

    • 发布日期:2021-03-18
    • 文件大小:70656
    • 提供者:weixin_42115003
  1. 灵敏而准确的拷贝数变化检测方法,

  2. 拷贝数变异(CNV)在对复杂疾病的敏感性或耐药性研究中发挥了重要作用。 紧急情况下,下一代测序技术有望提高检测CNV以及反转,插入和缺失的灵敏度和准确性。 现有的基于序列的方法主要旨在检测大于1kb的DNA片段的重复或缺失。 然而,通过这些当前方法难以确定某些类别的CNV,包括小插入缺失和大变异。 此外,EWT的准确性和灵敏性也不理想。 为了克服这些限制,我们开发了一种结合滑动窗口和覆盖深度的CNV检测方法,称为滑动窗口CNVer(SWCNVer),该方法基于连续滑动窗口和显着性测试。 SWCN
  3. 所属分类:其它

    • 发布日期:2021-03-17
    • 文件大小:608256
    • 提供者:weixin_38696176
  1. withinhost-源码

  2. 分析宿主体内HIV表面蛋白的插入/缺失(插入/缺失)突变 该项目包含部分(不是全部)脚本,这些脚本用于生成我的硕士论文中呈现的结果。 就背景而言,gp120蛋白存在于HIV表面,负责使HIV进入并感染我们自己的身体细胞。 该管道用于获取约25,000个HIV基因序列,对其进行处理,使用MCMC /贝叶斯推理来重建进化历史(系统树),并对indel突变的速率进行建模(Hamiltonian Monte Carlo; RStan;分层建模)。
  3. 所属分类:其它

    • 发布日期:2021-03-16
    • 文件大小:890880
    • 提供者:weixin_42107491
  1. NextPolish:快速准确地抛光长时间读取产生的基因组-源码

  2. 下一个波兰语 NextPolish用于修复由嘈杂的长时间读取产生的基因组中的基本错误(SNV / Indel),它可用于仅短读数据或仅长读数据或两者结合使用。 它包含两个核心模块,并采用逐步方式来校正参考基因组中的错误碱基。 要更正/组装原始的第三代测序(TGS)长读,并产生约10-15%的测序错误,请使用 。 安装 下载单击或使用以下命令: wget https://github.com/Nextomics/NextPolish/releases/download/v1.3.1/NextPol
  3. 所属分类:其它

    • 发布日期:2021-03-15
    • 文件大小:172032
    • 提供者:weixin_42109639
  1. BOVERI-561:从商业样本中提取indel呼叫-源码

  2. BOVERI-561 从商业样本中提取插入/删除呼叫。 商业样本运行ID的列表在BOVERI-532中。 相应的输入文件位于data/BOVERI-532.csv 。 特定于运行的结果 此存储库中的代码每次运行都会生成一个TSV文件,其中包含所有(几乎)未过滤的indel的列表。 唯一已应用的过滤器是 舍弃变体支持中至少有5个缺口的比对, 筛选出低质量区域中比对所支持的变体,该低质量区域定义为断点前后3个碱基的区域,且读簇内的平均质量对于所考虑区域的所有碱基最多为20。 TSV文件中用于
  3. 所属分类:其它

    • 发布日期:2021-03-04
    • 文件大小:152043520
    • 提供者:weixin_42129300
  1. KGL_Gene:C ++种群基因组分析-源码

  2. KGL_Gene C ++人口基因组比较工具包 该软件已获得MIT许可,您可以出于任何目的使用或修改代码的任何部分。 该软件按“原样”提供,没有任何形式的担保或保证。 使用Fasta / Gff3 / VCF文件分析基因组种群中插入/缺失(Indel)和单核苷酸多态性(SNP)变异的工具包。 该工具包专门用于分析由疟原虫恶性疟原虫产生的血细胞膜蛋白(stevor,rifin,var和cleft)突变。 已经对该生物进行了广泛的测试。 该软件还支持其他生物,包括智人(您),并已用于分析最新(
  3. 所属分类:其它

    • 发布日期:2021-02-26
    • 文件大小:671744
    • 提供者:weixin_42104366
  1. 建模指标-源码

  2. 建模Indel 该项目包含部分(并非全部)脚本,这些脚本用于构建HIV-1基因突变的自定义经验模型。 为此,我编写了一个自定义的马尔可夫链蒙特卡洛采样器,用于采样所选参数值的后验分布。 我们需要一个定制的MCMC采样器,以便将遗传序列重建步骤整合到采样器本身中。 本质上,此代码旨在模拟特定生成模型下在患者来源的HIV-1序列数据中观察到的特定突变(插入和删除)。 在当前状态下,它能够将这些插入/删除突变重构到中等/高准确度。
  3. 所属分类:其它

    • 发布日期:2021-02-25
    • 文件大小:9216
    • 提供者:weixin_42168230
  1. 变量重新映射:用于在两个任意FASTA程序集之间重新映射VCF变量的管道-源码

  2. 变量重映射 用于以FASTA格式在两个任意程序集之间重新映射VCF变量的管道。 不需要链文件。 方法:从每个变体的侧翼序列创建读段,然后使用bowtie2将它们映射到新的程序集。 目前,它仅是SNP和短indel,但尚未通过更大或更复杂的变体进行测试。 先决条件 要运行此管道,您将需要安装和配置 。 管道使用需要在本地下载和安装的其他软件。 您可以手动获取它们,也可以使用 。 使用conda安装 git clone https://github.com/EBIvariation/varian
  3. 所属分类:其它

    • 发布日期:2021-02-25
    • 文件大小:29696
    • 提供者:weixin_42117032
  1. CallVars:CallVars是一种自动的NGS工作流程,可将配对末端的样品FastQ直接带到感兴趣的少数临床相关变体(SNPs + Indels)-源码

  2. CallVars: CallVars是一个自动化,可复制且可扩展的Snakemake工作流程,它采用成对末端的FastQ文件,其中包含来自目标基因组的下一代测序(NGS)数据/读取以及来自Illumina机器的整个外显子组,直接进入导致高可信度疾病的过滤列表/相关变体进行临床评估,以进行疾病诊断/治疗或预测疾病风险。 该工作流基于准则,即针对单个样品的种系短变异发现(SNP + Indel),并使用基因组分析工具包(GATK)v4.1.9.0。 CallVars配置为使用“ config.y
  3. 所属分类:其它

    • 发布日期:2021-02-23
    • 文件大小:2097152
    • 提供者:weixin_42120550
  1. 生物信息学工具:用于生物信息学和基因组学研究的有用算法和脚本的集合-源码

  2. 生物信息学工具 为生物信息学和遗传学研究编写的有用算法和脚本的集合。 要求 Python 3.7以上 目录 结盟 为核苷酸和氨基酸序列找到最佳局部或全局比对的程序。 global_align.py 比对两个核苷酸序列的Needleman-Wunsch算法。 用法 global_align.py [fasta] -m [match] -s [mis] -d [indel] 必填参数 fasta:包含用于比对的序列数据的文件,用“>”表示 -m / --match:每次比赛的比对得分
  3. 所属分类:其它

    • 发布日期:2021-02-13
    • 文件大小:27648
    • 提供者:weixin_42156940
  1. sigminer::evergreen_tree:一个易于使用且可扩展的工具包,用于R中的基因组改变签名(又名突变签名)分析和可视化-源码

  2. Sigminer:R中的突变签名分析和可视化 总览 癌症基因组在其生命周期中受到各种突变过程的影响,这些突变过程源于外源和细胞内在的DNA损伤,以及易于出错的DNA复制,留下了称为突变特征的特征性突变谱。 该软件包sigminer可以帮助用户从基因组变更记录中提取,分析和可视化签名,从而为癌症研究提供新的见识。 有关管道工具,请参见其共同进化的CLI 。 SBS签名: 复制号码签名: DBS签名: INDEL(即ID)签名: 基因组重排特征: 不支持RS的sig_tally()
  3. 所属分类:其它

    • 发布日期:2021-02-05
    • 文件大小:11534336
    • 提供者:weixin_42151373
  1. personal-genome-processing-pipeline:用于单个先证者的原始全基因组测序读取(FASTQ)的变体调用和注释的基本工作流程-源码

  2. 个人基因组处理管道 介绍 这种WGS处理/分析工作流程的灵感来自Dante Labs公司接收的临床级全基因组序列(Illumina NovaSeq)。 Dante Labs为客户提供对齐方式(作为BAM文件)和变体调用(以SNP,indel和CNV VCF文件的形式),而所有这些处理后的文件均与GRCh37(hg19)对齐,而不是最新的人类基因组构建(GRCh38或hg38)。 虽然可以更简单地使用UCSC LiftOver将hg19坐标提升到hg38,但此工作流程既是一种学习练习,又可以提供一
  3. 所属分类:其它

    • 发布日期:2021-03-31
    • 文件大小:8192
    • 提供者:weixin_42110533