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对人类疾病有害的非同义单核苷酸多态性的预测
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上传时间: 2021-03-10
详细说明：鉴定导致人类遗传疾病的遗传变异是人类和医学遗传学中的一个基本问题。 作为一种典型的遗传变异，在蛋白质编码区发生的非同义单核苷酸多态性（nsSNPs）可能会改变编码的氨基酸，潜在地影响蛋白质的结构和功能，并进一步导致人类遗传性疾病。 因此，开发有助于区分有害的nsSNP与中性nsSNP的计算方法非常重要。 在本文中，我们回顾了收集nsSNP的数据库，并总结了用于鉴定有害nsSNP的计算方法。 我们将表征nsSNP的现有方法分为三类（基于序列，基于结构和基于注释），并介绍了用于预测有害nsSNP的机器学习模型。 我们进一步讨论了用于识别非编码变体中有害的nsSNP的方法以及用于处理稀有变体的方法。
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