文件名称:
BOVERI-561：从商业样本中提取indel呼叫-源码
开发工具:
文件大小: 145mb
下载次数: 0
上传时间: 2021-03-04
详细说明：BOVERI-561
从商业样本中提取插入/删除呼叫。
商业样本运行ID的列表在BOVERI-532中。 相应的输入文件位于data/BOVERI-532.csv 。
特定于运行的结果
此存储库中的代码每次运行都会生成一个TSV文件，其中包含所有（几乎）未过滤的indel的列表。 唯一已应用的过滤器是
舍弃变体支持中至少有5个缺口的比对，
筛选出低质量区域中比对所支持的变体，该低质量区域定义为断点前后3个碱基的区域，且读簇内的平均质量对于所考虑区域的所有碱基最多为20。
TSV文件中用于运行的每个条目均包含变体的常规字段（染色体，位置，参考序列，替代序列，VAF）以及以下字段
样品：观察到变异的样品ID
run_id：包含此样本的运行ID
run_name：运行名称
v_type：DEL，INS，DELINS，MNV
分数：与变体相关的惩罚（高惩罚意味着低置信度）
复杂度：
(系统自动生成,下载前可以参看下载内容)
下载文件列表
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