文件名称:
trfermikit：发现使用Illumina读取很难找到的VNTR相关DEL-源码
开发工具:
文件大小: 13mb
下载次数: 0
上传时间: 2021-02-24
详细说明：动机
短读呼叫者错过的大多数SV串联重复：
（基于补充数据53和与Mark Chaisson的私人通信）。 这一发现促使我们尝试发现串联重复的新型SV。
范围
由于存在呼叫者来捕获重复单元小于6bps的串联重复序列中的SV（在社区中称为短串联重复序列（STR）），因此我们设计了trfermikit来拾取重复单元大于6bps的串联重复中缺少manta的SV，称为可变数字串联重复（VNTR）。
影响
在这两种情况下，相对于长期阅读的基准通话集，我们在VNTR上评估了trfermikit和manta的性能。 我们发现对于DEL： trfermikit具有比Manta更好的灵敏度-FDR权衡，并且 trfermikit是manta的补充。 在图中，红色圆圈表示trfermikit的默认操作点。
在考虑INS时，trfermikit： 与蝠ta具有相似的敏感性-FDR权衡，并且不能显着补充蝠t
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