文件名称:
Mutct-benchmark：硕士论文的代码回购-源码
开发工具:
文件大小: 19mb
下载次数: 0
上传时间: 2021-02-21
详细说明：Mutect和GATK Mutect2的体细胞变异调用基准
此回购包含可视化代码/论文/幻灯片，供我研究Mutect1和GATK Mutect2之间的SNV调用者体格比较的论文。 可以在smk 找到在Snakemake中重现Mutect2（在GATK 4.1.4.0中）的代码。
主要发现总结如下：
重要性分析对于找到驱动呼叫集差异的科学上重要的模式至关重要。 看似一致的调用集可能会产生非常不同的重要基因集。
与M2相比，M2的后置过滤器能够过滤一些映射工件和基本质量工件，但是某些重新排列的单倍型可能是假阳性
M1在变化更大的区域趋于保守，因此，虽然受影响的部分可以忽略不计，但它会错过SV /插入缺失附近的SNV。
我要感谢加迪，朱利安和奇普对这项工作的慷慨投入。 我还要感谢GATK团队（David Benjamin，Soo Hee Lee）在GATK论坛上提供的出色文档和清晰的解释
(系统自动生成,下载前可以参看下载内容)
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