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上传时间: 2021-02-10
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智能变异过滤（SVF）是一种开放源代码Python框架，用于使用机器学习进行基因组变异过滤。 变体过滤过程包括选择高度可信的变体并删除被错误调用的变体。 假设这两者的准确性将对整体质量产生重大影响，则二级基因组DNA分析主要针对比对和变异调用。 尽管变体过滤步骤可以显着提高变体调用的精度，但在更深入的测试中大部分都没有进行。
智能变异过滤使用经过训练的机器学习算法，该算法根据现有的瓶中基因组（GIAB）变异（称为样本（HG001-HG005））的特征进行训练，以执行变异过滤（分类）。
SVF可以在github上获得，也可以作为Seven Bridges Public App画廊上的P
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