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文件名称: personal-genome-processing-pipeline:用于单个先证者的原始全基因组测序读取(FASTQ)的变体调用和注释的基本工作流程-源码
  所属分类: 其它
  开发工具:
  文件大小: 8kb
  下载次数: 0
  上传时间: 2021-03-31
  提 供 者: weixin_********
 详细说明:个人基因组处理管道 介绍 这种WGS处理/分析工作流程的灵感来自Dante Labs公司接收的临床级全基因组序列(Illumina NovaSeq)。 Dante Labs为客户提供对齐方式(作为BAM文件)和变体调用(以SNP,indel和CNV VCF文件的形式),而所有这些处理后的文件均与GRCh37(hg19)对齐,而不是最新的人类基因组构建(GRCh38或hg38)。 虽然可以更简单地使用UCSC LiftOver将hg19坐标提升到hg38,但此工作流程既是一种学习练习,又可以提供一种更好地控制WGS处理/分析工作流程的方式(将多个运行等)。 变体调用管道 作为基本概述,包含的personal_genome_processing_pipeline.sh脚本将接受成对的末端Illumina读取(以FASTQ格式),使用fastqc运行初始读取的QC指标,然后继续使用以下fastq
(系统自动生成,下载前可以参看下载内容)

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