文件名称:
personal-genome-processing-pipeline:用于单个先证者的原始全基因组测序读取(FASTQ)的变体调用和注释的基本工作流程-源码
开发工具:
文件大小: 8kb
下载次数: 0
上传时间: 2021-03-31
详细说明:个人基因组处理管道
介绍
这种WGS处理/分析工作流程的灵感来自Dante Labs公司接收的临床级全基因组序列(Illumina NovaSeq)。 Dante Labs为客户提供对齐方式(作为BAM文件)和变体调用(以SNP,indel和CNV VCF文件的形式),而所有这些处理后的文件均与GRCh37(hg19)对齐,而不是最新的人类基因组构建(GRCh38或hg38)。 虽然可以更简单地使用UCSC LiftOver将hg19坐标提升到hg38,但此工作流程既是一种学习练习,又可以提供一种更好地控制WGS处理/分析工作流程的方式(将多个运行等)。
变体调用管道
作为基本概述,包含的personal_genome_processing_pipeline.sh脚本将接受成对的末端Illumina读取(以FASTQ格式),使用fastqc运行初始读取的QC指标,然后继续使用以下fastq
(系统自动生成,下载前可以参看下载内容)
下载文件列表
相关说明
- 本站资源为会员上传分享交流与学习,如有侵犯您的权益,请联系我们删除.
- 本站是交换下载平台,提供交流渠道,下载内容来自于网络,除下载问题外,其它问题请自行百度。
- 本站已设置防盗链,请勿用迅雷、QQ旋风等多线程下载软件下载资源,下载后用WinRAR最新版进行解压.
- 如果您发现内容无法下载,请稍后再次尝试;或者到消费记录里找到下载记录反馈给我们.
- 下载后发现下载的内容跟说明不相乎,请到消费记录里找到下载记录反馈给我们,经确认后退回积分.
- 如下载前有疑问,可以通过点击"提供者"的名字,查看对方的联系方式,联系对方咨询.
相关搜索: