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上传时间: 2021-03-31
详细说明：系统培训和评估变异证据（STEVE）
该项目的主要目的是减少核心基因组测序管道所需的Sanger测序请求数量。
概述
核心思想是使用Bottle Truth Set中的基因组来收集高置信度变体的集合，这些高置信度变体可用于训练模型以检测变体何时可能是真正的阳性（即真实的变体）或假阳性。 该存储库包含执行创建然后使用这些模型的步骤所必需的脚本。 以下总结了这些步骤：
特征提取-将变体级别的统计信息转换为数字特征
模型训练-使用提取的特征训练多个模型并报告有关性能的多个摘要统计信息
变量评估-运行模型并预测变量是假阳性还是真阳性
Snakemake管道
调用此管道的最简单方法是使用提供的conda环境和snakemake包装器脚本RunTrainingPipeline.py 。 这首先需要一些管道配置，样本配置，然后是最后的运行步骤。
管道配置
在PipelineConfig.py内部是一
(系统自动生成,下载前可以参看下载内容)
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