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文件名称: variant-calling-pipeline:使用freebayes和bcftools对排序的bam文件进行变体调用的管道-源码
  所属分类: 其它
  开发工具:
  文件大小: 77mb
  下载次数: 0
  上传时间: 2021-03-29
  提 供 者: weixin_********
 详细说明:介绍 这是一个管道的存储库,该管道是为对的降采样数据集进行变体调用而编写的。 下采样的数据集由仅映射到20号染色体的读段组成。 管道使用两个工具调用变量,稍后将比较它们的最终输出: bcftools FreeBayes 两种工具的输出均保存到单独的文件中。 在这一点上,管道分叉成两个平行的轨道,一个轨道用于每个工具的输出。 以下说明适用于两条轨道: 调用变体后,将根据变体质量和变体现场的深度来过滤变体(来自两个工具)。 此外,它们被过滤为仅包含SNP,而没有其他类型的变异,如插入缺失。 然后,使用snpEff注释已过滤的变体。 带注释的变体将转换为bgzipped格式,并使用bcftools索引。 然后,两个轨道的最终带注释的输出与bcftools isec相交,以获取共享的带注释的snp站点。 由于目录中已经存在“ Snakefile”,因此可以使用Snakemake
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