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上传时间: 2021-03-17
详细说明：拷贝数变异（CNV）在对复杂疾病的敏感性或耐药性研究中发挥了重要作用。 紧急情况下，下一代测序技术有望提高检测CNV以及反转，插入和缺失的灵敏度和准确性。 现有的基于序列的方法主要旨在检测大于1kb的DNA片段的重复或缺失。 然而，通过这些当前方法难以确定某些类别的CNV，包括小插入缺失和大变异。 此外，EWT的准确性和灵敏性也不理想。 为了克服这些限制，我们开发了一种结合滑动窗口和覆盖深度的CNV检测方法，称为滑动窗口CNVer（SWCNVer），该方法基于连续滑动窗口和显着性测试。 SWCNVer可以通过有效地滑动窗口功能来过滤覆盖偏差，然后准确地搜索特定类别的事件，这对于检测覆盖深度的变化非常敏感。 实验结果表明，SWCNVer不仅可以检测到大的CNV，而且还可以检测到比读取长度更长的小indel。 因此，SWCNVer非常适合NGS数据。
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