动机 短读呼叫者错过的大多数SV串联重复： （基于补充数据53和与Mark Chaisson的私人通信）。 这一发现促使我们尝试发现串联重复的新型SV。 范围 由于存在呼叫者来捕获重复单元小于6bps的串联重复序列中的SV（在社区中称为短串联重复序列（STR）），因此我们设计了trfermikit来拾取重复单元大于6bps的串联重复中缺少manta的SV，称为可变数字串联重复（VNTR）。 影响 在这两种情况下，相对于长期阅读的基准通话集，我们在VNTR上评估了trfermikit和manta