GATK-SV 用于Illumina短读全基因组测序（WGS）数据的结构变异发现管道。 目录 原始呼叫者和证据收集 批量质量控制 -gCNV模型创建 批量证据合并，BAF生成和深度调用者 网站集群 网站指标 过滤 跨批次站点合并 基因分型 基因型优化（可选） 跨批次集成，复杂事件解决和VCF清理 下游过滤 注释 质量控制和可视化 附加模块-Mosaic和de novo 部署和执行： 一个帐户。 支持（WDL）的流执行系统，可以： （v36或更高版本）。强烈建议使用专用服务器。 或 （请注意，此平

Mutect和GATK Mutect2的体细胞变异调用基准 此回购包含可视化代码/论文/幻灯片，供我研究Mutect1和GATK Mutect2之间的SNV调用者体格比较的论文。 可以在smk 找到在Snakemake中重现Mutect2（在GATK 4.1.4.0中）的代码。 主要发现总结如下： 重要性分析对于找到驱动呼叫集差异的科学上重要的模式至关重要。 看似一致的调用集可能会产生非常不同的重要基因集。 与M2相比，M2的后置过滤器能够过滤一些映射工件和基本质量工件，但是某些重新排列的