霍普拉的目标
Hopla通过研究单个(多样本)vcf文件,最终生成交互式可视化图像,从而使经典的基因组单,二重,三重等分析成为可能。 此外,在可能的情况下,Hopla会通过执行离线谱系单倍型设计。 除了进行产后分析外,它的全包输出可在植入前基因测试期间选择胚胎,从而最终使受影响家庭中的健康儿童分娩。 “ Hopla”这个名字源于既是“单曲”字谜又是受欢迎的儿童电视节目。
输入
(多样本)vcf.gz文件(在我们的测试中,通过bcbio使用gatk-haplotype和gatk-haplotype